Russel Silver Syndrome, Gejala dan Penanganannya

Russel Silver Syndrome, Gejala dan Penanganannya

Russel-Silver Syndrome ialah kondisi genetik yang sangat langka, bentuk pengkerdilan primordial di mana tubuh lebih kecil dari yang seharusnya, bahkan sebelum kelahiran. Fenomena tersebut hanya terjadi satu dari 100 ribu bayi. Anak-anak lahir dengan sindrom Russel-Silver mengalami kesulitan makan dan berkembang. Mereka memiliki fitur wajah khas dan mungkin memiliki tungkai asimetris. Walaupun remaja dan orang dewasa dengan sindrom Russel-Silver akan lebih pendek dari rata-rata, sindrom tidak signifikan mempengaruhi harapan hidup.

Penyebab

  • Penyebab sindrom Russel-Silver ini tidak diketahui. Banyak kasus terjadi pada keluarga yang tidak memiliki riwayat gangguan tersebut.
  • Sebuah cacat genetik pada kromosom 7 telah diidentifikasi di sekitar 10% dari individu. Russell-Silver syndrome mempengaruhi baik laki-laki dan perempuan dan orang-orang dari semua latar belakang etnis.

Gejala

  • Gejala utama dari sindrom Russel-Silver adalah kegagalan untuk tumbuh.
  • Berat lahir rendah
  • Wajah khas fitur yang termasuk wajah segitiga kecil (dahi tinggi yang meruncing ke rahang kecil), jembatan hidung menonjol, dan sudut down-balik dari mulut
  • Kepala berukuran normal. Tapi karena tubuh kecil, kepala tampak besar jika dibandingkan.
  • Pertumbuhan berlebih dari satu sisi tubuh, sehingga asimetri senjata dan / atau kaki
  • Cacat jari dan jari kaki, seperti melengkung atau fusi.
  • Arms and legs of different lengths
  • Coffee-with-milk (cafe-au-lait) colored spots
  • Curving of the pinky toward the ring finger
  • Delayed bone age
  • Gagal tumbuh
  • Gastroesophageal reflux disease
  • Kidney problems, such as:
  • Horseshoe kidney
  • Hydronephrosis
  • Posterior urethral valves
  • Renal tubular acidosis
  • Normal width of head
  • Pertumbuhan buruk
  • Jari pendek
  • Gangguan kenaikkan tinggi badan
  • Short, stubby fingers and toes
  • Pembekakan tenggorokan atau esophagus

Diagnosa

  • Secara umum, gejala yang paling nyata dari sindrom Russel-Silver adalah kegagalan seorang anak untuk tumbuh dan ini mungkin menyarankan diagnosis.
  • Bayi lahir kecil dan tidak mencapai panjang normal / tinggi untuk dirinya di usianya. Fitur wajah khas dapat diidentifikasi pada bayi dan anak-anak, tetapi mungkin lebih sulit untuk mengenali pada remaja dan orang dewasa.
  • Pengujian genetik dapat dilakukan untuk menyingkirkan kelainan genetik lain yang mungkin memiliki gejala yang sama.

Pengobatan

  • Karena anak-anak dengan sindrom Russel-Silver memiliki kalori yang cukup kesulitan mengkonsumsi untuk pertumbuhan, orang tua dapat belajar bagaimana mengoptimalkan asupan kalori, dan formula berkalori tinggi khusus dapat diberikan.
  • Sebuah tabung pengisi mungkin diperlukan untuk membantu anak mencapai gizi optimal.
  • Pertumbuhan terapi hormon akan membantu anak tumbuh lebih banyak, tetapi ia masih akan lebih pendek dari rata-rata.
  • Program intervensi dini untuk anak-anak muda membantu, karena beberapa anak dengan sindrom Russel-Silver akan mengalami kesulitan dengan kemampuan bahasa dan matematika. Terapi fisik dan pekerjaan juga membantu untuk mempromosikan pembangunan fisik.

Referensi:

  • Bartholdi D, Krajewska-Walasek M, Ounap K, et al. (March 2009). “Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes”. J. Med. Genet. 46 (3): 192–7.
  • Rakover Y, Dietsch S, Ambler GR, Chock C, Thomsett M, Cowell CT (1996). “Growth hormone therapy in Silver Russell syndrome: 5 years experience of the Australian and New Zealand Growth database (OZGROW)”. Eur. J. Pediatr. 155 (10): 851–7.
  • Russell A (1954). “A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial dysostosis, disproportionately short arms, and other anomalies (5 examples)”. Proc. R. Soc. Med. 47 (12): 1040–4.
  • Silver HK, Kiyasu W, George J, Deamer WC (1953). “Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins”. Pediatrics 12 (4): 368–76.
Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s